TÌM HIỂU VỀ CÁC TEST SÀNG LỌC SƠ SINH

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sau khi được sinh ra, các em bé sẽ có thể được sàng lọc sơ sinh – đây là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh hiếm mà em bé có thể bị mắc ngay từ khi mới sinh ra. Một số sàng lọc bao gồm: máu, thính lực và tim mạch. 

Vì lý do một số trẻ lúc sinh ra thì bình thường và không thấy có bất kỳ dấu hiệu nào cho thấy trẻ có vấn đề. Tuy nhiên, khi lớn lên thì những khuyết điểm đó của trẻ bộc lộ ra. Do vậy, việc phát hiện sớm các vấn đề ngay từ khi trẻ mới sinh ra có thể giúp can thiệp sớm, đạt được hiệu quả tốt hơn. 

(photo: health.vic.gov.au)

Khi nào trẻ nên được làm sàng lọc sơ sinh? 

Trẻ sẽ được làm sàng lọc sơ sinh sau khoảng 1 đến 2 ngày sau khi sinh. Cần lưu ý là một số dịch vụ sàng lọc sơ sinh chỉ có tại các bệnh viện hoặc cơ sở y tế lớn. 

Sàng lọc sơ sinh được tiến hành như thế nào?

Hiện nay có 3 sàng lọc sơ sinh phổ biến:

1. Sàng lọc máu: Hầu hết trẻ sơ sinh được sàng lọc bằng xét nghiệm máu. Cán bộ y tế sẽ lấy một vài giọt máu gót chân và gửi tới phòng xét nghiệm.
2. Sàng lọc thính lực: Cán bộ y tế sẽ nhét một tai nghe nhỏ và mềm vào tai của trẻ và kiểm tra xem trẻ phản ứng như thế nào với những âm thanh nghe được qua tai nghe.
3. Sàng lọc tim mạch: Test này kiểm tra lượng oxy trong máu của trẻ bằng cách gắn một thiết bị cảm ứng vào ngón chân hoặc chân trẻ. Kết quả test sẽ cho bạn biết nguy cơ trẻ có thể bị mắc một trong số những bệnh liên quan đến tim mạch. 

Nếu kết quả sàng lọc không bình thường?

Hầu hết các kết quả sàng lọc đều bình thường. Trong một số trường hợp hiếm thể hiện kết quả bình thường, thì trẻ sơ sinh cần làm thêm một số test khác để chẩn đoán thêm. Khi các test chẩn đoán thêm cho kết quả bình thường thì trẻ sẽ không cần làm thêm test nào khác. Nhưng nếu trường hợp chẩn đoán thêm cho thấy kết quả không bình thường thì các cán bộ y tế sẽ có tư vấn cho gia đình các bước tiếp theo.

Nếu một trẻ có vấn đề khi sàng lọc, thì những trẻ trong cùng gia đình khác liệu cũng có nguy cơ tương tự không? 

Hầu hết các vấn đề phát hiện khi sàng lọc đều có tính di truyền, nghĩa là được truyền từ cha mẹ sang con. Khi một trẻ trong gia đình có nguy cơ khi sàng lọc thì khả năng anh/em của trẻ đó có cùng nguy cơ là cao hơn bình thường.

Đôi khi, thính lực lại không di truyền. Ví dụ như, một số dạng nhiễm khuẩn khi mang thai: rubella…có thể dẫn đến trẻ bị mất thính lực. Tuy nhiên, không chắc rằng bà mẹ bị mắc loại nhiễm khuẩn đó trong lần mang thai tới.

Nguồn: March of Dimes